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Projet CANDY : Analyse des comorbidités des troubles neurologiques du développement et de l’épilepsie (2020- 2024)

Lancé en janvier 2020 et financé par le programme européen Horizon 2020, ce projet de quatre ans étudie des variantes génétiques rares et courantes que l’on retrouve dans de nombreux troubles du développement neurologique, ainsi que le rôle potentiel joué par la dysrégulation immunitaire et le microbiome à un moment spécifique. Cette étude pourrait permettre de concevoir un traitement personnalisé et de réduire drastiquement la souffrance des personnes qui ont des troubles neurodéveloppementaux, y compris les personnes autistes.

Les troubles du développement neurologique, tels que l’autisme, le trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et le handicap intellectuel sont cliniquement hétérogènes, coexistent souvent et touchent environ 15 % de la population européenne. Elles sont également souvent associées à des maladies somatiques (par exemple l’épilepsie, les maladies auto-immunes et gastro-intestinales) qui peuvent impacter considérablement la qualité de vie. Par exemple, la combinaison du handicap intellectuel et de l’épilepsie chez une personne autiste fait diminuer l’espérance de vie d’environ 20 ans.

Actuellement, nous manquons de nouveaux traitements efficaces pour les troubles du développement neurologique et nous ne comprenons pas pourquoi ceux-ci coexistent. Cependant, tous les espoirs sont permis. Des preuves récentes montrent que certaines variantes génétiques, qui augmentent le risque de troubles du développement neurologique, sont communes à ces troubles et affectent les mêmes voies biologiques. Nombre de ces variantes ont un impact sur la plasticité synaptique (modification de la transmission synaptique en fonction de l’activité) et sur la neurotransmission du glutamate et du GABA (c’est-à-dire l’équilibre excitateur et inhibiteur (E/I)). Des preuves suggèrent également que le profil et la gravité des symptômes sont probablement modérés par des facteurs environnementaux agissant à différents moments (périodes critiques).

Par conséquent, nous étudions aussi le rôle de l’activation immunitaire maternelle précoce et du microbiome intestinal. L’interaction entre la génétique de l’hôte et le microbiome intestinal pourrait permettre de comprendre pourquoi le fait de porter certaines variantes génétiques à risque n’explique qu’une partie des différents spectres de symptômes que nous observons dans les troubles de développement neurologique.

Our overall goal is to improve the understanding of the crosstalk between genetics, immune activation/ inflammation, and microbiome, and thereby provide a compelling novel conceptual framework to:

Notre objectif général est d’améliorer la compréhension de l’interaction entre la génétique, l’activation immunitaire/inflammation et le microbiome, et de fournir ainsi un cadre conceptuel nouveau et convaincant :

  1. élucider les mécanismes de causalité qui sous-tendent l’autisme, le TDAH, le handicap mental et l’épilepsie ;
  2. développer de nouvelles stratégies de prévention et de traitement de l’autisme, du TDAH, du handicap mental et de l’épilepsie ;
  3. fournir de nouveaux biomarqueurs pour guider le diagnostic précoce, la stratification et le suivi du traitement ;
  4. ouvrir de nouvelles voies pour la recherche sur l’autisme, le TDAH, le handicap mental et l’épilepsie.

En fin de compte, les personnes qui ont des troubles du développement neurologique en bénéficieront, leurs résultats sur le long terme s’en trouveront améliorés.

Seize partenaires d’Allemagne, du Royaume-Uni, de France, de Belgique, des Pays-Bas, de Suède et de Suisse collaborent étroitement à ce programme de recherche international, coordonné par l’université Radboud aux Pays-Bas. Autisme-Europe codirige les travaux dans les domaines de la diffusion, de la communication, de l’exploitation de résultats de recherche, des droits de propriété intellectuelle, et contribue à l’éthique et à la formation.

Visiter le site web du projet

A propos du programme Horizon 2020

Horizon 2020 est le plus grand programme de recherche et d’innovation jamais mis en place par l’UE. Financé à hauteur de près de 80 milliards d’euros sur 7 ans (2014 à 2020), il jouit également de l’intérêt d’investisseurs privés. En favorisant la transition des grandes idées du laboratoire au marché, il conduira à de grandes avancées, des découvertes et des premières mondiales.